INFORMAÇÕES GERAIS

A linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença rara, que foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1937, pelo Dr. Von Stossel. Muitas vezes é confundida com enfisema, bronquite ou asma. O achado característico da doença é a presença de cistos que se apresentam difusamente nos pulmões.

A LAM se caracteriza pela presença de células musculares atípicas nos pulmões e, atualmente, é considerada uma neoplasia de baixo grau. A doença tem evolução variável, ou seja, algumas pacientes podem permanecer estáveis, enquanto outras podem apresentar uma piora progressiva dos sintomas e da função pulmonar. A proliferação das células musculares da LAM pode determinar obstrução de vias aéreas e de vasos sanguíneos nos pulmões, e, com o tempo, pode haver dificuldade de oxigenação adequada do organismo. Portanto, a LAM pode ser uma doença progressiva e degenerativa.

Infelizmente, ainda não há tratamento que proporcione a cura. Os inibidores de mTOR, como o sirolimo, podem determinar estabilização da doença e melhora da qualidade de vida. A reabilitação pulmonar também determina melhora da capacidade de exercício e da qualidade de vida. O transplante pulmonar está indicado em casos avançados.

A LAM afeta principalmente mulheres, geralmente entre a puberdade e a menopausa. Calcula-se que de 3 a 5 mulheres em cada 1 milhão delas sejam portadoras dessa doença, apesar de, certamente, haver subdiagnóstico em função do pouco conhecimento da doença, mesmo entre pneumologistas.

A causa da linfangioleiomiomatose é desconhecida. Recentemente, pesquisas comprovaram que a LAM está associada a mutações nos genes TSC1 e TSC2. Esses genes também estão associados a uma desordem genética chamada esclerose tuberosa (TSC).

Há dois tipos de LAM: a LAM esporádica (S-LAM, não hereditária) e a LAM associada à esclerose tuberosa (TSC-LAM, hereditária), que pode eventualmente atingir indivíduos do sexo masculino. Angiomiolipomas, tumores benignos compostos por gordura e outros tecidos encontrados nos rins, podem ser encontrados em até 50% dos pacientes com LAM.

Cerca de 2/3 dos portadores de LAM têm, pelo menos, um episódio de pneumotórax ao longo da vida, sendo que algumas apresentam episódios de repetição. Quando há o quadro de pneumotórax, é necessária a internação hospitalar, colocação de dreno ou outros procedimentos cirúrgicos para a redução do risco de novos eventos.

Portadores de LAM devem seguir o mesmo estilo de vida saudável recomendado a todos, não havendo indicação contrária à prática de exercícios físicos, sob a orientação dos médicos que acompanham as pacientes. Recomenda-se evitar a prática de mergulho e sugere-se que viagens aéreas e para regiões de altitude sejam realizadas após avaliação do médico assistente.

Há diversos indícios que apontam para o fato de a gravidez acelerar a progressão da doença, uma vez que se acredita ser a LAM uma doença dependente de estrógeno. Recomenda-se que as portadoras de LAM consultem seus pneumologistas sobre os riscos de uma gravidez e de tratamentos à base de hormônios.